新發(fā)現揭示了 FOCAD 基因對于維持健康肝臟的重要性，尤其是在兒童中。在《自然遺傳學》上發(fā)表的一項研究中，科學家們發(fā)現，攜帶 FOCAD 功能喪失突變的兒童會出現早發(fā)的兒科肝硬化，這種肝硬化可能會危及生命。該研究由 A*STAR 新加坡基因組研究所 (GIS) 的科學家與七個國家(、美國、沙特阿拉伯、巴基斯坦、葡萄牙、巴西和法國)的醫(yī)院和研究所合作進行。
肝病正在成為一個主要的健康問題，據估計是全球第五大最常見的死亡原因。全球疾病負擔研究的一項系統(tǒng)評價確定，2017 年有 132 萬人死于肝硬化，占全球總死亡人數的 2% 以上。肝硬化通常在晚年被診斷出來，傳統(tǒng)上認為是由不良飲食、病毒性肝炎或酗酒等環(huán)境因素引起的。
該團隊與世界各地的臨床醫(yī)生合作，將孟德爾遺傳學和動物模型等經典工具與現代技術(如深度測序和最先進的基因編輯工具)相結合，以確定 FOCAD 基因對于維持肝臟健康是必不可少的。人類。該基因的突變會導致早期發(fā)病的肝硬化，這是以前沒有記錄的。導致兒童期肝硬化的單基因或單基因疾病的發(fā)現確立了肝病的強烈遺傳成分，這在以前是未知的。
在進一步的分析中，他們發(fā)現 FOCAD 作為分子質量控制機制的一部分，有助于翻譯，這是制造蛋白質的基本細胞過程。與其他細胞類型相比，肝臟的主要細胞肝細胞被發(fā)現嚴重依賴這種機制。這是這種依賴翻譯的質量控制機制首次與肝臟健康有關。
該團隊還發(fā)現了一種細胞因子 CCL2，它在 FOCAD 缺陷患者中過度產生，可能在肝硬化的進展中起關鍵作用。來自 GIS 人類遺傳學和治療學實驗室的博士后研究員、該研究的第一作者 Ricardo Moreno Traspas 博士解釋說：“FOCAD 突變導致許多蛋白質的過度生產，這可能是導致“一個例子是信號介質 CCL2，它可以吸引免疫細胞并促進肝臟炎癥。針對此的藥物或類似的候選藥物是肝硬化患者的潛在治療干預點。”
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