在美國，多達 187,000 人正在應對骨髓增生異常綜合征 (MDS)，這種綜合征會損害骨髓產生健康血細胞的能力。
在大多數(shù)情況下，MDS 是由人一生中造血干細胞中出現(xiàn)的突變引起的。這些患者會出現(xiàn)貧血、疲勞和其他并發(fā)癥，MDS 診斷的典型年齡為 70 歲及以上。然而，大約 2% 到 5% 的 MDS 患者天生就有突變，使他們容易患上某種形式的 MDS，但即使他們在 60 多歲之前也不會出現(xiàn)癥狀。
2016 年，其他科學家記錄了這種遺傳形式的成年 MDS 的人共享 DDX41 基因突變，但尚不清楚這些突變所起的作用?，F(xiàn)在，由辛辛那提兒童癌癥和血液疾病研究所的專家領導的一項研究于2021 年 9 月 1 日發(fā)表在Cell Stem Cell 上，解釋了其重要性。
他們的發(fā)現(xiàn)基于廣泛的工作，以開發(fā)由 DDX41 突變引起的更準確的人類 MDS 小鼠模型。該疾病的一個重要方面似乎取決于在 DDX41 基因的另一個副本中獲得額外突變的細胞，從而產生具有兩個 DDX41 突變的造血干細胞。
研究小組推斷，這些在患者骨髓中相對罕見的細胞可能會間接影響骨髓的其余部分并引發(fā)異常的血液生成。通過這種方式，這種小細胞群可能成為 MDS 的驅動因素。他們的研究結果表明，針對這種小細胞群可能會導致治療以預防某些 MDS 病例。
該研究的資深作者Daniel Starczynowski 博士說：“基本上，這些稀有細胞有助于創(chuàng)造一個受污染的骨髓環(huán)境，從而使其他具有 MDS 相關基因突變的干細胞能夠茁壯成長。”“如果沒有這些觸發(fā)細胞，骨髓可能會繼續(xù)正常地制造血細胞，就像它在患者一生中所做的那樣。”
雖然這項研究側重于 MDS，但具有不同突變組合的細胞之間類似類型的串擾可能在其他疾病中發(fā)揮作用。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關。財經信息僅供讀者參考，并不構成投資建議。投資者據(jù)此操作，風險自擔。 如有侵權請聯(lián)系刪除！