特拉維夫大學的研究人員確定了復雜眼病AMD(年齡相關性黃斑變性)的新遺傳風險因素，AMD是高齡視力喪失的主要原因。研究人員首次確定了在受疾病影響的組織的發(fā)育和功能中起關鍵作用的蛋白質，在基因組中找到了它們的確切位置，并發(fā)現了這些基因組區(qū)域的變異與AMD風險之間的聯(lián)系。研究人員說：“這一新發(fā)現增強了我們對基因外基因組區(qū)域以前未知功能的理解。我們應用的方法可能能夠破譯涉及各種復雜遺傳疾病的其他遺傳機制。
該研究由Ruth Ashery-Padan教授和Ran Elkon教授及其研究團隊Mazal Cohen Gulkar，Naama Mesika，Ahuvit David和May Eshel領導，他們來自薩克勒醫(yī)學院人類分子遺傳學和生物化學系和特拉維夫大學Sagol神經科學學院。該論文發(fā)表在PLOS Biology上。
當今遺傳研究面臨更大的挑戰(zhàn)之一是解碼由幾種不同的遺傳和環(huán)境因素(而不是單個基因中的可識別缺陷)組合引起的復雜疾病的遺傳機制。糖尿病、腸道疾病和各種精神疾病只是幾個例子。在我們的研究中，我們選擇專注于AMD，它會導致中央視網膜退化 - 這是發(fā)達國家高齡視力喪失的主要原因。
Ruth Ashery-Padan教授，特拉維夫大學
Elkon 教授補充說：“AMD 具有重要的遺傳成分。比較患有和沒有AMD的人(以及一系列其他復雜的遺傳疾病)的基因組的研究發(fā)現，幾個基因組區(qū)域存在差異，可能與該疾病的危險因素有關。然而，這些差異并未在任何特定基因中檢測到，而是在基因之間的廣泛區(qū)域中檢測到，其功能和操作模式在很大程度上仍然未知。事實上，比較研究已經確定了可能與疾病相關的整個基因組區(qū)域，但無法確定這些區(qū)域的任何特定特征并將其定義為風險因素。我們的研究解決了這個問題。
該研究的重點是一層稱為視網膜色素上皮(RPE)的組織細胞，它支持視網膜中的光感受器，并且對于它們的初始發(fā)育以及它們在整個個體一生中的生存至關重要。根據研究人員的說法，這種組織從AMD的最早階段就受到影響。
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